Definition und Ziele

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind (Prävalenz 1:2000). Es wird geschätzt, dass in Deutschland circa 4 Millionen Menschen mit einer der ca. 7000 seltenen Erkrankungen (SE) leben. Bedingt durch die geringe Anzahl einzelner SE ist die Diagnosestellung in der Regel erschwert, so dass Patienten oftmals eine Vielzahl von Ärzten aufsuchen, bis die Diagnose gefunden wird.

Da SE meist eine genetische Ursache zugrunde liegt, manifestierten sie sich in circa der Hälfte der Fälle bereits im Säuglings-, Kindes- und Jugendalter. Im Verlauf sind auch viele Erwachsenen von SE betroffen und suchen bis zur Diagnosestellung oftmals eine Vielzahl von Ärzten auf. SE verlaufen meist chronisch und führen in vielen Fällen zum Verlust der Lebensqualität. Aus diesem Grund ist eine frühzeitige Diagnosefindung und optimale therapeutische Betreuung wichtig.

Im Einzelnen verfolgt das ZSE folgende Ziele:

  1. Schaffung einer ortsansässigen klinischen und molekulargenetischen Expertise mit Vernetzung zu führenden externen Einrichtungen
  2. Förderung der interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen Kliniken und ambulanten Einrichtungen über Portalsprechstunden
  3. Durchführung von Fallkonferenzen und Fortbildungen
  4. Etablierung von IT-basierten Diagnosefindungssystemen
  5. Organisation der Transition aus der Kinder- & Jugendmedizin in die Erwachsenenmedizin
  6. Schaffung einer Grundlage für Forschungs- und Studientätigkeit

 

 

Siegel und Zertifikate des Carl-Thiem-Klinikums

Das CTK ist bestrebt, ständig die Qualität der medizinischen Behandlung, die Patientenfreundlichkeit und den Service zu verbessern. Unsere Zertifikate und Qualitätssiegel sind für uns die Anerkennung unserer bisherigen Bemühungen.