Genetisch bedingter Brustkrebs

Bei rund 30% aller Frauen mit Brustkrebs liegt eine familäre Belastung-, ein junges Erkrankungsalter- oder mehrfache Tumorerkrankungen vor, was hinweisend auf eine genetische Belastung sein kann.

Mutationen von für die homologe Rekombination maßgeblich verantwortlichen Genen gelten als „high risk Mutation“ in Bezug auf die Inzidenz von Brust- und Eierstockkrebs. Zu nennen sind in erster Linie Mutationen der Hochrisikogene BRCA 1 und 2 (breast cancer gene), die bei 10% aller Frauen mit Brustkrebs vorkommen ( im Vergleich: Vorkommen in der Allgemeinbevölkerung 1-2/1000).

Es wurden weitere Gene identifiziert, deren Mutation mit einem moderaten Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs verbunden ist, insbesondere CHEK2, RAD51C, RAD51D, ATM, CDH1, BRIP1, PALB2 und TP53. Auch bei fehlendem Nachweis einer Mutation kann das familiäre Erkrankungsrisiko wegen polygenetischer Veränderungen erhöht sein.

Anlageträger können bei entsprechender Familienanamnese ein erhöhtes Risiko auch für Weichteil-und Knochensarkome, Leukämie, Hirntumore, Magenkrebs und Prostatakarzinom aufweisen. Insgesamt sind etwa 30 % der Frauen mit Brustkrebs von einer relevanten Mutation oder einer polygenetischen Veränderung betroffen.

Weitere Informationen finden Sie hier.

  1. Die Beratung ist sinnvoll, wenn in der Anamnese einer Patientin oder eines Patienten anhand der „Checkliste zur Erfassung einer möglichen erblichen Belastung für Brust-und/oder Eierstockkrebs (Mamma-Ca incl. DCIS)“ ein erhöhtes  Erkrankungsrisiko  (> 3 Punkte) festgestellt wurde, auch dann, wenn die Patientin selbst nicht betroffen ist. Nicht selbst betroffene Patientinnen/ Patienten müssen allerdings von einem Humangenetiker beraten werden.
  2. Die Beratung ist sinnvoll, wenn eine Patientin mit serösen high risk Ovarialkarzinom adjuvant mit einem Parp Inhibitor behandelt werden soll.

  3. Die Beratung und Testung ist sinnvoll, wenn eine triple negative Patientin mit Mammakarzinom metastasiert ist und eine Behandlung mit einem Parp-  Inhibitor erwogen wird. Auch bei HER2 negativen-, Hormonrezeptor positiven Patientinnen mit positiver Familienanamnese kann die Beratung und Testung aus diesem Grunde sinnvoll sein.

  4. Die Beratung und Testung ist sinnvoll, wenn die Patientin jung (< 36LJ) an einem Mammakarzinom erkrankt ist bzw. die Familienanamnese anhand der Checkliste auf ein genetisches Risiko hinweist. In diesem Falle sollte die Testung möglichst noch vor der Operation, spätestens vor der Planung einer Bestrahlung durchgeführt werden, um für die Therapieplanung herangezogen werden zu können.

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